Dünya Talasemi Günü için Akdeniz Üniversitesi Hastanesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Alphan KÜPESİZ ile
bilgilendirici bir söyleşi gerçekleştirdik.

 

 

   

Talasemi Nasıl Bir Hastalıktır?

Talasemi genetik bir hastalıktır. Çekinik genlerle geçen yani anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda ortaya çıkan bir hastalıktır, çocuk eğer hem anneden hem babadan çekinik gen aldıysa hasta olarak dünyaya gelmektedir.

Hastalığın Belirtileri Nelerdir?

İlk belirtilerini yaşamın ilk aylarında gösteriyor. Kansızlık, solukluk ve halsizlik olarak fark ediliyor. Dalak ve karaciğer büyümesine bağlı karında şişlik ve çocuğun kilo almasında ve büyümesinde yavaşlama da talaseminin belirtileri arasındadır.

Talasemi Adı Nereden Gelmektedir?

Eski Yunanca da “Thalas” kelimesi deniz, “Emia” kelimesi anemi anlamına, “Thalasemia” ise Akdeniz Anemisi anlamına gelir.

Ülkemizde hastalığın görülmesi sıklığı nedir?

Antalya bölgesinde %10, tüm Türkiye de ise %2 taşıyıcılık söz konusudur. Taşıyıcılık hastalık demek değildir, hem anne hastalığı taşıyor hem de baba taşıyorsa çocukta hastalığın çıkma olasılığı %25’dir. Ayrıca, ülkemizde ortalama yaklaşık 4500 talasemi hastası olduğu düşünülmektedir.

Hastalığa Karşı Alınabilecek Önlemler Nelerdir?

Hasta çocuk doğumlarının önüne geçebilmek için yapılabilecek en önemli şey gebelik öncesi bireylerin taşıyıcı olup olmadığını belirlenmesidir. Bunun için ülkemizde 42 ilde evlilik öncesi tarama testleri yapılmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu biliniyorsa kendilerine genetik danışmanlık verilir. Alternatif önerilerde bulunulur. Bunlardan birincisi PGD denilen Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemidir. Bu yöntem işlem olarak tüp bebek yöntemine benzer ve embriyolardan sağlıklı olanı seçilip anneye transfer edilir. İkinci seçenek prenatal tanı yöntemidir ve gebeliğin ilk haftalarında anneden alınacak koryon villus ya da amniyosentez gibi yöntemlerle çocuğun hasta olup olmadığı öğrenilebiliyor ve gebelik devamına karar verilebiliniyor.

Talasemi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?

Bu hastalığın tedavisinde çok yeni gelişmeler olmaktadır ve olacaktır da Talasemi dünyanın sonu değil. Tabi ki birçok zorluğu var. Talasemi kronik bir hastalık ve hasta çocuklar okullarından, oyunlarından ve aktivitelerinden geri kalıyorlar ama gen tedavisindeki gelişmelerle bu hastalığın sonunu getirebiliriz. Bu nedenle kendi sağlıklarını korumak adına ilaçlarını düzenli kullanmaları, kontrollerine zamanında gelmeleri transfüzyonlarını düzenli almaları çok önemli. Aldıkları kana bağlı olarak vücutlarında demir birikimi olabiliyor ve bu demir birikimine bağlı organlarda hasar meydana gelebiliyor, bu sebeple ilaçlarını zamanında almaları gerekiyor. İleriki aşamalarda bu hastalığı tamamen sonlandırabilecek bir tıbbi ilerleme gerçekleşecek diye düşünüyorum.

Son Olarak Söylemek İstedikleriniz Nelerdir?

Talasemi önlenebilen bir hastalıktır. Aileler bu konuda bilinçlendirilmelidir. Ayrıca Talasemi komplike bir hastalıktır yani hematoloji dışında kardiyoloji, endokrin, göz, kulak burun boğaz ve gastroenteroloji gibi bir çok birim tarafından takip ediliyor, bu sebeple bir üniversite hastanesinde takip edilmesi hastaların yararına olacaktır.